Mutacje genów BRCA1 i BRCA2

Skrót BRCA1 i BRCA2 jest to oznaczenie genów, których mutacja, czyli zmiana, prowadzi do nadmiernego podziału komórek. Namnożenie się tych komórek może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Zarówno mutacja genu BRCA1, jak i BRCA2 odpowiada za predyspozycję do dziedziczenia raka piersi. Gen BRCA1 i 2 jest głównym strażnikiem w tkankach piersi i jajnika, dlatego osoby będące nosicielami mutacji są bardziej zagrożone wystąpieniem raka piersi lub jajników – ryzyko zachorowania wynosi ok. 80% na raka piersi i 40% na raka jajnika-jajowodu-otrzewnej.

Jest możliwość wykonania testu genetycznego, który ma na celu określenie poprawności pracy genów BRCA. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia lub szpitalu, a następnie przesłaniu jej do licencjonowanego laboratorium. Do wykonania testu genetycznego w ramach NFZ kwalifikują się kobiety, u których w rodzinie występują wielokrotne zachorowania na raka piersi i jajnika oraz kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi lub raka jajnika przed 40 rokiem życia. Decyzja o wykonaniu badań genetycznych powinna być dokładnie przemyślana i skonsultowana ze specjalistą. Przed wykonaniem badania genetycznego bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem. Lekarz pomoże oszacować i zrozumieć poziom ryzyka zachorowania na raka i czy badanie genetyczne będzie miało potencjalnie korzystny wpływ na pacjenta i rodzinę. Podczas wizyty lekarz zapyta o choroby nowotworowe w rodzinie i omówi z pacjentem opcje badań genetycznych, ryzyko, korzyści i ograniczenia związane z badaniem, jakie mogą być wyniki, zalecenia dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka i redukcji ewentualnego ryzyka.

Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2 jest bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Wszyscy pozostali, którzy w rodzinie nie mieli osób chorujących na raka piersi lub jajnika i którzy chcą zrobić takie badanie, muszą liczyć się z kosztami. Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest dodatni, to badanie genetyczne należy także przeprowadzić u bliskich krewnych osoby, u której stwierdzono taką mutację.

Dziedziczny rak piersi oraz dziedziczny nowotwór jajnika na skutek mutacji genów BRCA1 i BRCA2 występują we wszystkich grupach etnicznych i rasowych. Ryzyko zachorowania na nowotwór wrasta u osób, które: 

-w przeszłości chorowały już na nowotwór,

-mają co najmniej dwóch krewnych, u których został zdiagnozowany nowotwór, 

-są w wieku poniżej 60 roku życia, a u ich rodziców występowały takie same nowotwory, 

-mają bliskich chorujących na nowotwory, zwłaszcza piersi i jajnika,

- mają krewnych, u których zdiagnozowano kilka różnych nowotworów.

Zmniejszeniu ryzyka raka piersi sprzyja zdrowy tryb życia charakteryzujący się dietą bogatą w owoce i warzywa , regularną aktywnością fizyczną  oraz unikaniem wysokoprocentowego alkoholu i wyrobów tytoniowych. Najważniejszym czynnikiem wpływającym na efekty leczenia jest wykrycie nowotworu w jak najwcześniejszym stadium rozwoju. 

W związku z tym bardzo ważne jest aby regularnie przeprowadzać badania: 

-samokontroli piersi, po 20 roku życia ,raz w miesiącu, tydzień po okresie.

-palpacyjne badanie piersi wykonywane przez lekarza ginekologa, po 25 roku życia, co 6-12 miesięcy.

- usg piersi, po 25roku życia, raz w roku.

-mammografia, u kobiet powyżej 40 roku życia, co dwa lata.

- badanie ginekologiczne i badanie cytologiczne, raz w roku, powyżej 25 roku życia, 

-usg przezpochwowe, powyżej 25 roku życia, raz w roku.

ŹRÓDŁO:

https://www.zwrotnikraka.pl/mutacje-genow-brca1-i-brca2-dziedziczny-rak-piersi-i-rak-jajnika/

https://www.braster.eu/pl/system-braster/profilaktyka/artykuly/mutacja-genow-brca1-brca2-badanie-i-profilaktyka